Педиатрический университет примет участие в клинических исследованиях первого российского препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна
Российская биотехнологическая компания сообщила, что получила разрешение на проведение международного клинического исследования оригинального генотерапевтического препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Клинические исследования пройдут в пяти российских медицинских центрах, в том числе в Педиатрическом университете.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелая генетическая патология, при которой постепенно разрушаются мышечные клетки, что приводит к их атрофии, неспособности двигаться, сердечной и легочной недостаточности. Причиной заболевания является мутация в гене дистрофина, с которой рождается примерно один из 3,5–5 тысяч мальчиков и одна из 50 миллионов девочек.
|
– Причина возникновения заболевания – мутация в гене дистрофина (структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме – прим. ред.). Ген дистрофин состоит из 79 экзонов – кусочков гена. Когда один или несколько экзонов нарушаются, то есть происходит мутация, нарушается рамка считывания и ген перестает работать. По этой причине не вырабатывается белок дистрофин. Белок дистрофин отвечает за сохранность мышц. Когда этого белка нет, мышцы становятся более «ломкими» и при любых нагрузках постоянно повреждаются. Мышцы постепенно замещаются фиброзной и жировой тканью, что приводит к прогрессирующей мышечной дистрофии, – пояснил доцент кафедры реабилитологии факультета последипломного и дополнительного профессионального образования Педиатрического университета Василий Суслов. |
Отмечается, что новый препарат представляет собой «рекомбинантный аденоассоциированный вирусный вектор серотипа 9, кодирующий укороченный ген дистрофина». Его будут вводить однократно внутривенно в стационаре.
|
- Препарат позволяет частично компенсировать дефицит дистрофина в мышечных клетках. Мышцы становятся более устойчивыми к нагрузкам и меньше разрушаются, тем самым замедляется прогрессирование заболевания. Чем раньше процесс разрушения мышц замедлится, тем лучше будет эффект, потому что мышцы, которые подверглись фиброзному и жировому замещению, уже не восстанавливаются, - пояснил врач-невролог. |
В клинических исследованиях примут участие пациенты с диагнозом «Мышечная дистрофия Дюшенна» в возрасте четырех-девяти лет, которые проходят наблюдение в Консультативно-диагностическом центре Педиатрического университета.
|
- Это слепое, плацебо-контролируемое исследование. Будет проводиться набор пациентов в возрасте от 4 до 9 лет, способных самостоятельно ходить. После введения препарата пациенты будут наблюдаться в течение длительного времени. Контроль безопасности очень высокий, - добавил Василий Суслов. |
Он также отметил, что российское лекарство – аналог американского препарата, который имеет чрезвычайно высокую стоимость. Если клинические испытания пройдут успешно, российские пациенты получат более доступное лечение. Завершение исследования запланировано на 2030 год.
Дата публикации: 10.03.2025
